در حال بارگذاری ...

روز جهانی هموفیلی و بیماری هموفیلی چیست؟

نویسنده : amir chavosh
تاریخ انتشار : 1400/01/28
مدت زمان مطالعه : 5 دقیقه
تعداد بازدید : 16

فدراسیون جهانی هموفیلی

برای بیش از 50 سال، فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH)، یک سازمان غیر انتفاعی بین المللی، رهبری جهانی را برای بهبود و حفظ مراقبت از افراد مبتلا به اختلالات خونریزی ارثی، از جمله هموفیلی، بیماری فون ویلبراند، کمبود عوامل نادر، و اختلالات پلاکتي ارثي. این شبکه در سال 1963 تاسیس شده است، یک شبکه جهانی از سازمانهای بیماران در 140 کشور است و دارای رسمیت رسمی از سازمان بهداشت جهانی است.

 

چشم انداز و ماموریت فدراسیون جهانی هموفیلی

 

ما معتقدیم که هر فرد مبتلا به اختلال خونریزی ارثی مستحق دسترسی به مراقبت و درمان است. چشم انداز ما از "درمان برای همه" این است که روزی، همه افراد مبتلا به اختلال خونریزی، بدون توجه به محل زندگی خود، از مراقبت های مناسب برخوردار خواهند شد. ماموریت WFH بهبود و حفظ مراقبت از افراد مبتلا به اختلالات خونریزی ارثی در سراسر جهان است.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی معمولاً یک اختلال خونریزی ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این می تواند منجر به خونریزی خود به خودی و همچنین خونریزی بدنبال جراحات یا جراحی شود. خون حاوی پروتئین های بسیاری به نام عوامل لخته شدن است که می تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کند. فاکتور VIII (8) یا فاکتور IX (9) در افراد مبتلا به هموفیلی کم است. شدت هموفیلی که در فرد وجود دارد با توجه به میزان فاکتور در خون تعیین می شود. هرچه مقدار عامل کمتر باشد، احتمال وقوع خونریزی بیشتر می شود که می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

 

در موارد نادر، فرد می تواند در اواخر زندگی به هموفیلی مبتلا شود. اکثر موارد مربوط به افراد میانسال یا سالخورده یا زنان جوانی است که اخیراً زایمان کرده اند یا در مراحل بعدی بارداری هستند. این شرایط اغلب با درمان مناسب برطرف می شود.

مقاله پیشنهادی:📝

 

علل

هموفیلی در اثر جهش یا تغییری در یکی از ژن ها ایجاد می شود که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین های فاکتور لخته شدن مورد نیاز برای تشکیل لخته خون فراهم می کند. این تغییر یا جهش می تواند از عملکرد صحیح پروتئین لخته شده یا از بین رفتن کامل آن جلوگیری کند. این ژن ها روی کروموزوم X قرار دارند. مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y (XY) و زنان دو کروموزوم X (XX) هستند. نرها کروموزوم X را از مادران و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. ماده ها از هر یک از والدین یک کروموزوم X به ارث می برند.

 

مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y (XY) و زنان دو کروموزوم X (XX) هستند.  نرها کروموزوم X را از مادران و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند.  ماده ها از هر یک از والدین یک کروموزوم X به ارث می برند.

کروموزوم X حاوی ژنهای زیادی است که در کروموزوم Y وجود ندارد. این بدان معنی است که مردان فقط یک نسخه از اکثر ژن های موجود در کروموزوم X دارند، در حالی که ماده ها 2 نسخه دارند. بنابراین، مردان می توانند یک بیماری مانند هموفیلی داشته باشند اگر کروموزوم X مبتلا را به ارث ببرند که جهش ژن فاکتور VIII یا فاکتور IX را داشته باشد. زنان همچنین می توانند هموفیلی داشته باشند، اما این بسیار نادر است. در چنین مواردی هر دو کروموزوم X تحت تأثیر قرار می گیرند یا یکی تحت تأثیر قرار می گیرد و دیگری مفقود یا غیرفعال است. در این زنان، علائم خونریزی ممکن است مشابه مردان مبتلا به هموفیلی باشد.

 

یک زن با یک کروموزوم X مبتلا «ناقل» هموفیلی است. گاهی اوقات ماده ای که ناقل است می تواند علائم هموفیلی را داشته باشد. علاوه بر این، او می تواند کروموزوم X مبتلا را با جهش ژن فاکتور لخته شدن به فرزندان خود منتقل کند. درباره الگوی وراثت هموفیلی بیشتر بدانید .

 

حتی اگر هموفیلی در خانواده ها وجود داشته باشد، بعضی از خانواده ها سابقه قبلی اعضای خانواده مبتلا به هموفیلی را ندارند. گاهی اوقات، زنان ناقل در خانواده وجود دارد، اما پسران مبتلا نمی شوند، فقط به طور تصادفی. با این حال، تقریباً در یک سوم موارد، کودک مبتلا به هموفیلی اولین خانواده در خانواده است که با جهش در ژن فاکتور لخته شدن تحت تأثیر قرار می گیرد.

مقاله پیشنهادی:📝

 

هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود:

 

خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصل و درد شود

خونریزی در سر و گاهی در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود

اگر خونریزی متوقف نشود یا در ارگان حیاتی مانند مغز رخ دهد، مرگ می تواند رخ دهد.

نکاتی برای زندگی سالم

سالانه یک چکاپ جامع در یک مرکز درمانی هموفیلی انجام دهید.

واکسن بزنید - هپاتیت A و B قابل پیشگیری است.

خونریزی را به موقع و به اندازه کافی درمان کنید.

برای محافظت از مفاصل، ورزش و حفظ وزن سالم داشته باشید.

به طور منظم از نظر عفونت های منتقله از طریق خون آزمایش شوید.

انواع

چندین نوع مختلف هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر متداول ترین هستند:

  • هموفیلی A هموفیلی کلاسیک
  • این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن VIII ایجاد می شود.
  • هموفیلی B بیماری کریسمس
  • این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می شود.
  • علائم و نشانه ها

 

علائم رایج هموفیلی عبارتند از:

خونریزی در مفاصل: این می تواند باعث تورم و درد یا گرفتگی در مفاصل شود. اغلب روی زانوها، آرنج ها و مچ پا تأثیر می گذارد.

خونریزی در پوست (که کبود می شود) یا عضله و بافت نرم باعث تجمع خون در ناحیه می شود (هماتوم نامیده می شود).

خونریزی دهان و لثه ها و خونریزی که پس از از دست دادن دندان به سختی می توان متوقف کرد.

خونریزی بعد از ختنه (جراحی که روی نوزادان پسر برای برداشتن کلاهک پوست آلت تناسلی انجام می شود، پوست ختنه نامیده می شود و سر آلت تناسلی را می پوشاند).

خونریزی پس از عکسبرداری، مانند واکسیناسیون.

خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان دشوار.

خون در ادرار یا مدفوع.

خونریزی مکرر و دشوار برای جلوگیری از بینی.

چه کسی تحت تأثیر قرار گرفته است

هموفیلی تقریباً از هر 5000 تولد مرد در 1 مورد اتفاق می افتد. بر اساس مطالعه اخیر که از داده های جمع آوری شده در مورد بیماران تحت مراقبت در مراکز درمانی هموفیلی با بودجه فدرال طی دوره 2012-2018 استفاده شده است، حدود 20،000 تا 33،000 مرد در ایالات متحده با این اختلال زندگی می کنند. هموفیلی A تقریباً چهار برابر هموفیلی B شایع است و تقریباً نیمی از مبتلایان فرم شدید دارند. هموفیلی افراد از همه گروه های نژادی و قومی را درگیر می کند.

 

تشخیص

بسیاری از افرادی که اعضای خانواده آنها مبتلا به هموفیلی است یا آنها را داشته اند، خواهش می کنند نوزادان پسرشان به زودی پس از تولد آزمایش شوند.

حدود یک سوم نوزادانی که مبتلا به هموفیلی تشخیص داده می شوند جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد. در این موارد، اگر یک نوزاد تازه متولد شده علائم خاصی از هموفیلی را نشان دهد، ممکن است پزشک هموفیلی را بررسی کند.

برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون خاصی را انجام می دهند تا نشان دهند خون به درستی لخته شده است. اگر اینگونه نباشد، آنها آزمایش فاکتور لخته را انجام می دهند که به آن سنجش های فاکتور نیز گفته می شود، تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خون نوع هموفیلی و شدت را نشان می دهد.

مقاله پیشنهادی:📝

 

رفتار

بهترین روش برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (تجویز از طریق ورید) کنسانتره های فاکتور آماده شده تجاری انجام می شود. افراد مبتلا به هموفیلی می توانند خود یاد بگیرند که چگونه این تزریق ها را انجام دهند تا بتوانند قسمت های خونریزی را متوقف کنند و با انجام تزریق به طور منظم (پروفیلاکسی)، حتی می توانند از بیشتر قسمت های خونریزی جلوگیری کنند.

مراقبت های پزشکی با کیفیت خوب از پزشکان و پرستاران که اطلاعات زیادی در مورد این اختلال دارند می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند. اغلب بهترین انتخاب برای مراقبت مراجعه به یک مرکز درمان هموفیلی (HTC) است. HTC نه تنها مراقبت را برای رسیدگی به تمام مسائل مربوط به این اختلال فراهم می کند، بلکه همچنین آموزش های بهداشتی را ارائه می دهد که به افراد مبتلا به هموفیلی سالم می ماند.

 

بازدارنده ها

در حدود 15-20 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی، آنتی بادی تولید می شود (مهار كننده نامیده می شود) كه از عوامل لخته شدن خون جلوگیری كرده و خونریزی را متوقف می كند. درمان دوره های خونریزی بسیار دشوار می شود و هزینه مراقبت از فردی که دارای مهار کننده است می تواند سر به فلک بکشد زیرا به فاکتور لخته شدن بیشتر یا نوع دیگری از فاکتور لخته شدن نیاز است. افرادی که دارای مهارکننده هستند اغلب بیماری مفصلی و سایر مشکلات ناشی از خونریزی را تجربه می کنند که منجر به کاهش کیفیت زندگی می شود.

منبع:

https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html

https://www.worldhemophiliaday.org/

 

تگ ها

هموفیل
زیب اندام
مربی انلاین
مربی آنلاین
مربی
روز جهانی بیماری هموفیلی
28 فروردین روز جهانی هموفیلی
آشنایی با بیماری هموفیلی و شیوه تشخیص آن
هموفیلی چیست و درمان آن به چه صورت است؟
علائم بیماری هموفیلی، دلایل و روش‌های درمان آن
بیماری هموفیلی چیست و عوامل ایجاد آن
علائم بیماری هموفیلی
بیماری هموفیلی
بیماری نقص فاکتور انعقادی 8 (هموفیلی A)
شایع‌ترین علائم "هموفیلی" را بشناسیم
مربی آنلاین ورزشی
مربی بدنسازی آنلاین
دریافت برنامه تمرینی بدنسازی باشگاهی
مربی آنلاین بدنسازی بانوان
آنلاین فیتنس
ورزش زیبایی اندام بانوان
zibandam
coachonline
CDF HKNHL
LVFD hKGHDK

دیدگاه ها

ارسال دیدگاه

مقالات مرتبط