اختلال در کروموزوم‌هاي معمولي و غير جنسي، معلوليت‌ها و عقب ماندگي‌هاي ذهني عميق‌تري به همراه دارند.
در صورتي که اختلال در کروموزوم‌هاي جنسي، موجب معلوليت‌هاي خفيف‌تري نسبت به کروموزوم‌هاي غير جنسي مي‌گردند.
دلايل بروز بعضي از اين اختلالات کم و بيش روشن شده است که به طور مثال ميتوان به بالا بودن سن مادر به هنگام باروري و تأثير اشعه ايکس بر روي سلول تخمدان و نطفه در اولين ماه‌هاي بارداري اشاره نمود.
منشأ بسياري از معلوليت‌ها ناشي از اختلال، جابجايي و کم يا زياد شدن يکي از 23 جفت کروموزوم موجود در نطفه است. اين گونه اختلالات به دو دسته عمده تقسيم شده اند:
پیشنهاد ما به شما این است برای تکمیل شدن اطلاعات خود مقاله سندروم را مطالعه کنید.
- دسته اول : اختلال در يک جفت کروموزوم جنسي
- دسته دوم: اختلال در 22 جفت کروموزوم غير جنسي
شايع‌ترين اختلال در کروموزوم‌هاي جنسي
الف) سندرم ترنر Turner’s Syndrome : اين عارضه فقط مخصوص زنان است.
ب) سندرم کلاين فلتر Klinefelter’s syndrome : اين عارضه منحصر به آقايان است.
شايع ترين اختلال در کروموزوم‌هاي غير جنسي
الف) منگوليسم (Mongolism)
ب) سندرم صداي گربه (Cat Cry Syndrome)
ج) هولوپروزانسفالي (Holoprosencephaly)
اين نوع عارضه به خاطر شباهت ظاهري که به مغول ها دارد آن را بيماري" تيپ مغولي" يا "منگوليسم" مي‌‌نامند، که به عنوان شايع ترين اختلال کروموزومي شناخته شده است و اولين بار توسط يک پزشک انگليسي بنام جان لانگدون داون John Langdon down مورد مطالعه قرار گرفت. او در تحقيقات مستمر خود در سال 1866 با ذکر ويژگي هايي، اين نوع کودکان را تشخيص داد و معرفي کرد. وی بیان کرد که علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت مي کند. در حالي که تعدادي از کودکان مبتلا به سندرم داون نيازمند رسيدگي پزشکي مداوم هستند، عده ديگر آنها، زندگي سالم و مستقلي را در پيش دارند.
گاه در تشکيل ياخته اوليه اتفاقي مي افتاد و يک کروموزوم به 47 کروموزوم اضافه ميشود. جنين‌هاي 47کروموزومي مبتلا به سندرم داون هستند.
تقريباً تمام کودکان مبتلا به سندرم داون (95 درصد) در بيست و يکمين جفت کروموزوم‌هاي خود يک کروموزوم اضافي دارند، يعني 3 کروموزوم. پژوهشگران اين خطاي کروموزومي را تريزومي (Trisomy) مي‌‌نامند که منظور وجود 3 کروموزوم در 21جفت کروموزوم هاست.
دو نوع خطاي کروموزومي ديگر عبارتند از:
- جابجايي: در اين نوع، کودک 46 کروموزوم دارد، اما يک جفت آن شکسته شده است و روي کروموزوم ديگر قرار گرفته است.
- موزائيکي شدن در جابجايي: در نوع موزائيکي، بعضي از ياخته‌ها 46 کروموزوم و بعضي ديگر 47 کروموزوم دارند.
علت ايجاد سندرم داون چيست؟
با وجود نظريه‌هاي متفاوت مورد بحث، در واقع علت ايجاد سندرم داون به طور قطع مشخص نشده است؛ از علل احتمالي که موجب تقسيم نامناسب سلول و منجر به سندرم داون مي‌گردد، ميتوان به عوامل زير اشاره نمود: اختلالات هورموني، اشعهx، عفونت‌هاي ويروسي، مشکلات و نقايص ايمني.
آنچه تا به امروز به اثبات رسيده، اين است که با افزايش سن مادر، خطر داشتن فرزند با سندرم داون افزايش مي‌يابد. بيش از ٨٥ ٪ کودکان سندرم داون از مادران زير سن ٣٥ سال متولد مي‌شوند. برخي از تحقيقات نشان داده اند که بالا رفتن سن پدران نيز، مي‌تواند احتمال دارا بودن فرزند سندرم داون را افزايش دهد.
امروزه مشخص شده است که کروموزوم اضافه مي‌تواند، هم منشأ پدري و هم منشأ مادري داشته باشد؛ اگر چه اغلب منشأ مادري دارد.
علايم شايع:
- تونوس عضلانی خفیف
- چشم‌های اریب یا چین‌های پوستی در گوشه‌های داخلی
- افزایش انعطاف پذیری (توانایی بیش از حد کشش مفاصل)
- دست‌های کوتاه و پهن با یک چین در کف یک یا هر دو دست
- پاهای پهن با انگشتان کوتاه
- بینی پهن
- گوش‌های کوتاه به سمت پایین
- گردن‌کوتاه
- سر کوچک
- حفره‌های دهانی کوچک و زبان بیرون زده
- گریه‌های کوتاه با زیر و بمی بالا در دوران کودکی
افراد مبتلا به سندرم داون معمولا کوچکتر از همسالان خود هستند و رشد بدنی آن ها نیز مانند رشد هوشی کندتر است.
عوارض احتمالی:
الف) عفونت دستگاه تنفسي
ب) اختلالات غده تيروئيد: 20% کودکان DS با مشکل تيروئيد که معمولاً کم کاري است، روبرو مي‌شوند. کمبود هورمون، رشد کودک را کند ميکند و يادگيري را کاهش ميدهد.
ج) سستي استخوان بندي: از آنجا که کشيدگي عضلات و پيوند مفاصل در مبتلايان به DS ضعيف است، معمولاً اين افراد ستون مهره محکم و استواري ندارند.
د) بهداشت دهان و دندان: کودک DS مشکلات ذهني بيشتري به همراه دارد و عوامل متعدد موجب ميشود که دندان‌ها به صورت مرتب در کنار هم رشد نکنند. به همين نسبت بيماري لثه مساله جدي اين اطفال است.
ه) بيماري آلزايمر: علائم آلزايمر در ميان مبتلايان به DS معمولاً از سي سالگي و در ميان افراد عادي از پنجاه سالگي ظاهر ميشود.
و) کنترل وزن: 25 درصد مبتلايان به سندرم داون چاق هستند در حالي که 75 درصد ديگر مي‌توانند با نظارت والدين و توصيه‌هاي پزشک متخصص، چاقي را کنترل نمايند.
ز) ضعف شنوايي: 50% اين افراد يا در بدو تولد مبتلا به ضعف شنوايي هستند يا بعداً دچار آن مي شوند. اين عارضه بر رشد زبان تاثير منفي مي‌‌گذارد. ضعف در رشد زبان و گفتار، ضعف مهارتهاي اجتماعي-شناختي را به دنبال دارد.
ک) عقب ماندگي ذهنيDS: همواره احتمال عقب ماندگي ذهني را به دنبال دارد. ولي اين بدان معنا نيست که فرد نمي‌‌تواند ياد بگيرد. البته کودک DSپيشرفت ميکند اما با گام‌هاي آهسته.
مطالعات نشان ميدهد که افراد DS حدود هشتاد درصد قابليت يادگيري مفاهيم اوليه را به خوبي دارند. کودک ياد خواهد گرفت که بنشيند، صحبت کند، مراقب خودش باشد، کتاب‌هاي ساده بخواند و کار هاي ديگري انجام دهد، اما آهسته تر از حد متوسط ديگران.
تشخیص بیماری:
از سال 1988 كه براي نخستين بار تست تريپل ماركر براي غربالگري سندرم داون در سه ماهه دوم بارداري معرفي شد تا كنون روش‌هاي متعددي براي اين منظور طراحي و ابداع شده است و در سونوگرافي نشانه‌هاي خوبي مانند افزايش ضخامت چين پشت گردن به تنهايي ارزش تشخیصي 50 درصدي براي سندرم داون دارد كه اگر اين نشانه با دو آزمايش بيوشيمي همراه شود ارزش تشخيصي آنها به 85 درصد می‌رسد.
در سونوگرافي بيماري‌هاي همراه سندرم داون مانند بيماري قلبي مادرزادي يا انسداد روده،گروهي از متخصصان تشخيص عدم مشاهده استخوان بيني در هفته‌هاي 11 تا 14 حاملگي در سونوگرافي را از شاخص‌هاي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتداي حاملگي مي‌دانند.
زمان یادگیری:
زمان يادگيري براي DS از بدو تولد است. يادگيري‌هاي اوليه، مهارتهاي معمولي براي همه بچه هاست. زمان شروع کار آموزش و توانبخشي از 2 سالگي شروع ميشود. توصيه ميشود در درجه اول جايگاه و سطح ذهني کودک مشخص شود. لازم نيست بهره هوشي دقيقي ارائه شود، همين که حدود توانايي او با توجه به وضعيت جسماني‌‌اش روشن شود کافي است. آمادگي هر کودک DS با ديگري متفاوت و بسته به مشکلات جسمي، ذهني و حسي-حرکتي او ميباشد.
آموزش افراد سندرم داون بايد چگونه باشد؟
برخي از كودكان سندرم داون، توانايي درس خواندن و پيشرفت در مدارس معلولان را دارند. البته در آموزش آنان بايد به برخي نكات، توجه بيشتري داشت؛ از جمله بايد به موارد زير توجه كرد:
- فردي سازي :(Individualization)
به اين معناست كه به شيوه‌ي خاص يادگيري هركودك توجه شود. بايد به كودكان سندرم داون فرصت‌هايي جهت شركت در آموزش‌هاي كلي را در كنار آموزش‌هاي خاص داد.
- يادگيري با عمل :(Learning by doing)
بايد به كودكان داون فرصت داد تا با عمل و انجام كارها، يادگيري بهتري داشته باشند. عموماً اين كودكان با تحريكات حسي، بهتر از كلام و توضيحات، ياد مي‌گيرند.
- آمادگي يادگيري :(Maturation)
در كودكان داون، وقتي كار آموزشي آكادميك را آغاز مي‌كنيم و به پيش مي‌رويم، بايد اهميت مفهوم پختگي و آمادگي براي يادگيري را دانسته باشيم. معمولاً زماني كه كودك از نظر هوشي و روانشناسي براي یادگیری آماده باشد، زمان مناسبي است.
- برنامه‌هاي آموزشي درجه بندي شده :(Graded curriculum)
كودكان سندرم داون يادگيري كندي دارند كه البته در سطح يادگيري با هم بسيار متفاوت هستند. همين تفاوت موجود براي هر كدام، ايجاب مي‌كند كه موارد تأكيد انفرادي تر را براي آنها طرح ريزي شود.
- تكرار: (Repeatation)
به علت حافظه ضعيف‌تر آنها در به خاطر سپردن، تكرار در يادگيري به آنها كمك مي‌كند. كودكان اول بايد درك و فهم درستي از مطالب ارائه شده داشته باشند تا راحت تر و سريعتر آنها را به خاطر بسپارند. دامنه حافظه را با جذب كودكان سندرم داون در مسائل مورد علاقه، ميتوان گسترش داد.
- دوره‌هاي آموزشي كوتاه مدت : (short Period ofduration)
به علت كوتاه بودن دامنه‌ي توجه و تمركز در كودكان سندرم داون، (اوايل آموزش ٢٠ تا ٣٠دقيقه)، بهتر است كه جلسات آموزشي براي آنان كوتاه باشد.
- مشكلات در تفكر انتزاعي : (Concrete problems)
كودكان داون در توانايي انتقال تجربيات از شرايط مشابه همديگر، مشكلاتي دارند. بنابراين در بسياري از موارد آموزشي با مشكلاتي روبرو خواهند بود. با توجه به نكات ذكر شده اغلب افراد سندرم داون كه در بهره‌ي هوشي كند ذهني قرار مي‌گيرند، مي‌توانند دروس آكادميك (آموزشي) را فراگيرند.
فرآيند توانبخشي:
الف) مشاوره و روانشناسي
در اکثر موارد با تولد کودک مبتلا به DS خانواده دچار بهت و سردرگمي ميشود، ندانم کاري و عدم شناخت لازم از وضعيت موجود، وضع طفل را از آنچه هست بدتر ميکند. لذا مشاوره خانواده از طريق روانشناسان با ارائه اطلاعات دقيق و منطقي از وضع کودک و ايجاد رابطه نزديک با خانواده، خلأ و احساس تنهايي خانواده را پر نموده و در آنان اعتماد به نفس لازم در جهت پذيرش واقعيت فرزندشان ايجاد مي‌نمايد. اقدامات مشاور و روانشناس مي‌تواند در ايجاد بهداشت رواني خانواده، موجب نگرش منطقي و کاهش مکانيزم‌هاي فشار گردد، که طبعاً نتيجه‌اي بهتر و کامل‌تر در راستاي بهبود شرايط زندگي کودک مبتلا به DS را به ارمغان مي‌آورد.
ب) گفتار درماني
تکامل گفتار و زبان براي رشد و تکامل اجتماعي و عاطفي، همچنين براي رشد توانايي‌هاي ذهني و شناختي بسيار مهم است. کودکان مبتلا به DS اغلب افرادي علاقه مند به ارتباط اجتماعي هستند اما در زمينه گفتار مشکلات فراواني دارند و به اين دليل بر مهارتهاي غير کلامي مانند اشارات تکيه مي‌‌کنند. علاوه بر مشکلات اندام‌هاي گويايي، بزرگ بودن زبان، خود روند رشد کلام را در آنها کند مي‌سازد. همه اينها موجب ميشود نياز اين کودکان به گفتار درمانی پر رنگ شود. گفتار درمان̜ بعد از ارزيابي از اندام‌هاي گفتاري و ارزيابي اختلالات گفتار و زبان، با توجه به وضعيت عمومي کودک، در جهت ايجاد ارتباط کلامي کودکان DS برنامه درماني تنظيم ميکند.
بعضي از برنامه هاي درماني مي تواند دربرگيرنده اين نکات باشد:
- ايجاد توجه و تمرکز در گوش دادن، تشخيص محرکات سمعي-بصري و انجام دستورات کلامي، تشخيص موارد مشابه و متفاوت صداها در کلمه‌هاي مختلف
- افزايش هرچه بيشتر گنجينه لغات
- تشخيص مفاهيم کلمات، زمان و مکان
- تشخيص و درک ارتباط بين اشيا و کلمات عيني و ملموس و مفاهيم ذهني مربوط به کاربرد آنها مانند: ارتباط بين نردبان و بالا رفتن – چراغ و روشنايي
- تلاش در بيان هرچه روشن تر افکار و نظرات
- مشارکت در گفتگوهاي گروهي با همسالان (من این غذا را دوست دارم)
- مهارت يابي در درست صحبت کردن ( فعل – فاعل – ضمير – قيد )
- و ساير مواردي که در مهارتهاي روزمره زندگي تأثيرگذار ميباشد.
ج) آموزش استثنايي
يادگيري داراي سطوح متفاوتي است که کودکان مبتلا به DS نسبت به افراد عادي بسيار ديرتر و کمتر به آن دست مي‌‌يابند. با ارزيابي دقيق متخصص تست هوش از سطح ذهني کودک، جايگاه او در مقطع آموزشي معين مي‌گردد. اين ارزيابي نشان ميدهد که کودک آيا مي‌تواند به مدرسه برود؟ در مرکز توانبخشي به آموزش مشغول شود؟ دوره هاي پيش دبستاني را بگذراند؟ و يا هنوز نياز به برنامه‌هاي سر پايي دارد.
بهترين زمان جهت بهبودي و ايجاد مهارتهاي شناختي، خودياري، آموزش در سال‌هاي قبل از پيش دبستاني ميباشد. فصل آموزش استثنايي بسيار وسيع و همه جانبه است و مرزهاي مشترکي با کاردرماني و گفتاردرماني دارد. برنامه‌هاي تنظيم شده براي هر کودک DS قطعا متفاوت خواهد بود.
د) کار درماني
برخي از روش‌هاي درماني باعث تسريع و تسهيل حرکات مهارتي کودکان مبتلا به DS مي‌گردد. تعويق زماني هر چند کوتاه، موجب اختلاف عملکردي شديد در اين گونه کودکان ميشود.
از اهداف مهم کاردرماني ميتوان، ارتقاي سطح کيفي عملکردي و سطح هوشي کودکان را نام برد.
بعضي از عملکرد‌هاي حيطه کاردرماني:
- برطرف کردن کوتاهي عضلات و کاهش اسپاسم
- افزايش قدرت قسمت‌هاي عضلاني اندام تحتاني و تنه
- اصلاح مدل‌هاي نامناسب و آموزش الگوي صحيح راه رفتن و نشستن
- بهبود مهارتهاي توالي حرکتي و مهارتهاي ظريف
- بهبود تعادل در وضعيت‌هاي مختلف
- تجويز کفش طبي و ساير وسايل توانبخشي مورد نياز کودک
- آموزش مهارتهاي زندگي و عملکرد يکپارچگي حسي به معناي دريافت و پردازش اطلاعات از هفت حس
- حرکت – لمس – فشار – بينايي – شنوايي – چشايي و بويايي
مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف:
مهارتهاي حركتي درشت و ظريف دست در كودكان براي حفظ استقلال و توسعه ساير توانايي ها نظير خود ياري، بازي، مهارتهاي اجتماعي و تحصيلي و به طور كلي انطباق فرد با محيط، از اهميت بسيار بالايي برخوردار است. اين مهارتها درسندرم داون بسيار مهم بوده و نقش قابل توجهي در بهبود عملكرد و رشد ايشان دارد.
يك ويژگي قابل توجه و خاص در نوزادان با سندرم داون، خام حركتي است. خام حرکتی، به عنوان یک مفهوم نسبی، اغلب مبتنی بر رفتار حرکتی طبیعی به کار رفته است.
به عنوان مثال، کودکان نوپا دریادگیری راه رفتن، دویدن و پریدن، رفتار خام حرکتی را در حرکات لرزان و با تعاملشان، نشان می‌دهند و مکررا سقوط می‌کنند. این نوع رفتار، در کودکان نوپا به عنوان رفتار طبیعی، پذیرفته شده است، ولی همین رفتار حرکتی در سه سال بعد (در کودکان پیش دبستانی) به عنوان خام حرکتی در نظر گرفته میشود.
عدم مهارت در انجام حرکات ظریف در دست کودکان سندرم داون به دلیل ضعف در هماهنگی چشم و دست، هماهنگی دو دست می‌باشد که باعث اختلال یا تأخیر حرکتی و آموزشی آنها گشته و در نتیجه باعث سرخوردگی آنها در مهارت‌های بازی و مهارت‌های انجام فعالیت‌های روزانه می‌گردد.
مطالعات نشان داده‌اند که کودکان سندرم داون در مقایسه با کودکان طبیعی همسان، دارای الگوی غیر طبیعی هماهنگی انگشتان می‌باشند. این مطلب در مطالعات قبلی نیز مورد تایید قرار گرفت و نشان از توانایی کمتر کودکان سندرم داون در قدرت و دقت در حرکات دست نسبت به افراد طبیعی داشت؛ به طور کلی کودکان سندرم داون در جنبه‌های مختلف شناختی و فیزیکی نیاز به تمرین دارند، در این راستا فعالیت‌هایی که اجرای آن نیازمند جهت یابی باشد (چپ به راست، بالا و پایین) و تمریناتی که بتواند از تمام توانایی دست بهره برده و از کل به جزء و یا برعکس برسد، به نظر مناسب‌تر می‌رسد.
مهارت‌های ظریف حرکتی دست انسان شامل: استفاده از انگشتان و شصت می‌باشد،که در فعالیت‌های Grip و Pinch درحرکت‌هایی نظیر برداشتن اشیاء کوچک، استفاده از قیچی، نوشتن، کودک را درگیر فعالیت می‌کند مثل پرتاب توپ به هدف، بریدن کاغذ طبق الگو، نخ و مهره و به طور کلی فعالیت‌های چشم و دست، به رشد آگاهی حسی و رشد مهارت‌های حرکتی کودک کمک خواهد کرد. عدم مهارت در انجام حرکات ظریف دست به علت ضعف در هماهنگی چشم و دست بوده و می‌تواند بر مهارت‌های بازی و انجام امور روزمره زندگی تاثیر بگذارد و از این طریق منجر به تاخیر حرکتی و آموزشی شود.
اغلب کودکان سندرم داون می‌توانند با کمک برنامه‌های هدفمند، توانبخشی به سطوح بالایی از استقلال برسند. ضعف در مهارت‌های حرکتی ظریف گرچه در ابتدا امری کوچک به نظر می‌رسد، اما با گذر زمان و با ورود فرد به اجتماع از مهمترین مشکلات فرد محسوب میشود و به سادگی کودک سندرم داون را از رسیدن به آنچه شایسته آن است دور می‌سازد.
پروتكل تمرينات حس سطحي و عمقی همزمان مي‌تواند تاثير مثبت و به سزايي در حركات ظريف و مهارتهاي دستی آنها داشته باشد. به ويژه اگر اين مسئله در برنامه توانبخشي به صورت مرتب تكرار شود، مي‌تواند اطلاعات كامل‌تري را از طريق گيرنده‌هاي حسي اندام‌هاي فوقاني براي مغز ارسال نمايد كه در اين صورت با برقراري ارتباط ميان چندين گيرنده، نورون‌هاي بيشتري تحت تأثير قرار مي‌گيرند.
از طريق اعمال تحريكات همزمان، احتمالا ميتوان تا اندازه‌اي نقص عملكرد پردازش و يكپارچگي حسي را دركودكان سندرم داون جبران نمود.
طبق اصول، سيناپس سازي و ميلين سازي به كارگيري تحريكات حس سطحي همراه با تحريكات حس عمقي، مي‌تواند موجب وضعيت دهي مناسب و تسهيل حركتي گردد. به نظر مي‌آيد كه اين مسئله منجر به ايجاد سيناپس‌هاي بيشتر در قشر مغز، ميلين سازي بيشتر و نهايتا كنترل حركتي بهتر شود.
سایت زیب‌اندام گردآورنده‌ی مقالات معتبر دنیا به صورت رایگان بوده، که شما می‌توانید برای مطالعه مقالات تخصصی بیشتر به وبلاگ ما مراجعه کنید. همچنین شما می‌توانید با ثبت نام در در وب سایت زیب‌اندام در زمینه های تناسب اندام و رژیم مشاوره رایگان دریافت کنید و در کنار خانواده زیب‌اندام اهدافتان را تخصصی تر دنبال کنید.
